以下文章將為您深入剖析「高層次超音波（Level II Ultrasound）」的檢查時機、檢查範圍，以及它所看不到的疾病種類，並說明為什麼在22～24週的高層次檢查中仍可能漏掉某些情況。希望讓準備迎接新生命的您，對產檢有更全面的了解與心理準備。

一、什麼是高層次超音波？

高層次超音波，又稱 Level II Ultrasound，主要是針對胎兒的全身器官做系統化、全面性的篩檢。與一般健保給付的基本產檢超音波（主要偵測胎位、胎兒大小、羊水量等）不同，高層次超音波可以細查各個器官的解剖構造，例如心臟各心室、小腦體積、四肢骨骼、腎臟與膀胱形態、腸胃道結構等等，藉此偵測先天結構異常的機率約 80% 以上。

檢查目的：

早期偵測可能的結構性缺陷（如心臟室間隔缺損、腎臟畸形、腦室擴大等），便於產前討論治療或接手新生兒照護計畫。

• 給予孕媽咪更完整的安心感，或在發現重大異常時及早做進一步診斷（如羊膜穿刺）及安排後續。

適合對象 :

若一般基本產檢超音波或唐氏症篩檢發現頸部透明帶增厚等異常指標。

• 產前有明顯家族史（如先天性心臟病、代謝異常、神經管缺陷等）。
• 準媽咪本身有糖尿病、自體免疫疾病等合併症。
• 曾生過結構異常胎兒者。

二、高層次超音波的檢查時機與流程

最佳檢查週數：22～24 週

1. 多數醫師建議於懷孕中期的 22～24 週進行高層次超音波，因為此時胎兒骨骼與內臟器官的發育已較完整，且子宮內空間仍足夠，較容易取得清晰影像。若過晚（如超過 24 週）再檢查，受限於羊水量減少與胎兒體積增大，對某些器官的判讀力會逐漸下降。

檢查流程簡要

1. 預約與建議：在例行產檢（約 20 週左右）若醫師建議做 Level II，便可預約此項檢查。

檢前準備：通常需要空腹（少量飲水可增加羊水清晰度），穿著方便捲起衣物。

實際掃描：檢查時長約 30～40 分鐘，醫師會由胎頭至胎腳依序掃描，細看各項器官、骨骼形態與血流狀況（若同時做胎兒心臟超音波，可加上 Doppler 檢測）。

影像紀錄與報告：完成後會有書面報告與部分截圖，若發現疑似異常可安排進一步診斷（如胎兒 MRI 或羊膜穿刺）。

三、高層次超音波檢查不到的疾病種類

雖然高層次超音波在檢測結構異常方面已相當成熟，但仍有以下幾大類疾病或狀況屬於「檢查波及範圍之外」，即便做了 Level II，仍可能漏掉：

代謝性疾病

1. 這類疾病多數需要新生兒代謝篩檢才可能發現，例如苯酮尿症（PKU）、戊二酸血症等。超音波只能看到器官形態，無法測出胎兒體內的酵素缺陷或代謝異常。

功能性問題

1. 雖然 2D 影像可顯示眼、耳的外觀，但無法了解胎兒的視力、聽力是否正常；同樣的，有無胃腸道消化功能異常也無從得知。

• 類似地，胎兒心臟雖可看出主動脈、大動脈瓣是否結構完整，但「心臟功能」（如心肌收縮力）在超音波中僅能粗略推估，無法百分之百確診。

精神與心智發展問題

1. 像是未來可能的自閉症、注意力缺陷、智力遲緩等屬於神經發育層面，超音波無法觀察胎兒腦神經迴路的功能，只能看到大腦皮質、大腦半球是否有明顯結構異常。

胎記、皮膚相關異常

1. 胎記屬於皮膚表面色素或血管變化，超音波影像無法顯示皮膚色素分布；同樣地，若有表皮或皮下血管異常（如海綿狀血管瘤）也難以在子宮內被偵測。

染色體異常（需羊膜穿刺）

1. 雖然頸部透明帶增厚可作為唐氏症等染色體異常的篩檢指標，但確診仍需依賴羊膜穿刺或絨毛膜切片來進行染色體核型分析，超音波本身無法直接判讀染色體數目或結構。

部分後期才出現的結構性疾病

1. 有些結構異常在 22～24 週時尚未完全成型，必須等懷孕後期或出生後才見端倪，常見例子包括：

• 氣管食道廔管（Tracheoesophageal fistula）
• 先天性橫膈膜缺損（CDH）
• 隱睪（cryptorchidism）
• 尿道下裂（hypospadias）
• 無肛症（imperforate anus）
• 唇顎裂（cleft lip/palate）
• 小頭症（microcephaly）與小下巴症（micrognathia）：側臉輪廓檢查項目固然重要，但因後續幾週內可能逐漸發展不良，往往出生時才被確診。

胎兒水腫（fetal hydrops）及肺部發育不良（pulmonary hypoplasia）

• 巨腸症（megacolon）
• 臍帶繞頸或打結（nuchal cord），這通常要生產時臍帶才會真正顯示異常纏繞。
• 隱性脊柱裂（occult spina bifida），常到出生後拍 X 光或 MRI 才能檢出。
• 懷孕後期胎兒腦室擴大（ventriculomegaly）或腎水腫（hydronephrosis）
• 心包膜受損（pericardial effusion）。

因為這些異常多於懷孕中後期才陸續出現，單次 22～24 週的檢查無法完全排除。

四、為什麼高層次超音波還是會有「漏檢」？

檢查敏感度有限（約 60%～80%）
根據研究，高層次超音波用於篩檢結構異常的整體敏感度約在 60%～80% 之間。也就是說，縱使檢查結果顯示正常，仍有 20%～40% 的異常可能未被偵測出。

胎兒發育時機影響

1. 許多異常要等到更晚期才會顯現（例如微小的顎骨發育不良或腸胃閉鎖等），在「一次」22～24 週的檢查中可能還看不出端倪。

• 隨著胎兒成長，子宮內空間壓縮、羊水比例減少，也會降低影像清晰度，若太早或太晚做都會影響準確度。

胎位與羊水量

1. 有時候胎兒姿勢不好（例如背對探頭、雙手擋在臉前等），或羊水量不足，都會造成某些角度難以掃描，導致部分解剖結構無法完整觀察。

• 若母體肥胖（BMI 過高）、子宮內腸氣較多，也會干擾聲波穿透，影響清晰度。
• 操作者與設備限制

1. 不同醫療院所的儀器解析度與醫師經驗程度不一。即便同是 Level II 檢查，若醫院設備較舊、醫師經驗不足，可能會漏掉較細微的異常。

五、檢查結果為正常，是否就安心無虞？

不能掉以輕心：即使高層次超音波報告顯示「結構正常」，仍需定期追蹤。建議在懷孕後期（約 28～32 週）再做一次基礎產檢超音波，以確認胎兒生長曲線、羊水量、胎位等是否有異動。

產後新生兒篩檢不可少：部分在子宮內無法偵測的代謝疾病、神經發育問題，都要仰賴出生後的新生兒先天性代謝篩檢、聽力篩檢、心臟超音波等檢查才能及早發現。

若有疑慮，可考慮 MRI：對於超音波難以判讀的結構（例如胎兒脊椎、腦部微小結構），部分醫院可以安排胎兒 MRI 作補充影像，在影像細節上更具優勢。

六、其他補充檢查方式

羊膜穿刺（Amniocentesis）或絨毛膜切片（CVS）

1. 如果唐氏症篩檢或高層次超音波發現異常指標，如頸部透明帶增厚、心室隔缺損、腎盂積水等，便會建議進行羊膜穿刺以進一步確認染色體是否正常。

無創性產前檢驗（NIPT）

1. 以母體血液中游離胎兒 DNA 進行高精準度篩檢，可早期偵測 21、18、13 三種唐氏、愛德華、帕陶症，但若結果陽性仍須做羊膜穿刺確診。

• 優勢在於無流產風險，缺點是只能篩檢染色體數目問題，無法看結構異常。
• 新生兒先天性代謝篩檢

1. 出生後陸續檢查 20 多種代謝性或內分泌異常（如苯酮尿症、甲狀腺功能低下症等），若及早發現可立即介入治療。

聽力篩檢與眼底檢查

1. 幫助偵測先天性聽損（PEA 測試）與眼部結構是否正常，對於超音波無法涵蓋的層面做補足。

七、給準媽媽的建議與結語

掌握正確時機：盡量於 22～24 週安排高層次超音波，並在後期（28～32 週）做一次基本產檢超音波做追蹤。

不要過度依賴單次報告：任何檢查都有盲點，若有家族史或個人既往病史，高層次超音波仍只是篩檢工具，後續仍需配合羊膜穿刺、MRI 或新生兒篩檢。

選擇有經驗的中心：若條件允許，可選擇擁有高階設備與資深醫師的醫療院所進行檢查，以提高辨識率。

了解自己的風險與需求：若屬高齡孕婦、有特殊病史或前次懷孕經驗不佳，宜及早與產科醫師討論是否做高層次超音波或其他針對性檢查。

保持充足心情與休息：產檢只是了解胎兒狀況的工具之一，保持心情穩定、適度運動與均衡飲食，才能真正給予胎兒最佳成長環境。

總結：
高層次超音波雖然能偵測大約 80% 的結構異常，卻仍無法涵蓋所有先天性或後期才出現的疾患。準媽媽們應該充分理解它的優點與限制，不要以為一切正常就不需再理會；若有任何疑慮，務必與醫師討論加做其他檢查，才能讓寶寶獲得最完善的照護。